un appello di Maurizio Dania, ex Comit molto attivo nella lotta contro la SLA    

 

Io vorrei che un Ente, una Croce Rossa ad esempio, formasse un gruppo di volontari, che assumano il diploma di infermieri, per la copertura assicurativa, ma che fossero impiegati ad personam per l'assistenza, l'empatia, con un malato e la sua famiglia. Che ne coltivi l'amicizia. che guadagni la fiducia. Per poter sollevare di tanto in tanto ed aiutare fattivamente coloro che seguono il congiunto o l'amico, anche solo coprendo le ore di una cena in un ristorante, un cinema, un piccolo svago, una passeggiata; per comprarsi una giacca, una maglia, per parlare con un'amica. I famigliari prigionieri della malattia, hanno anche problemi nel lasciare il malato solo per qualche ora. Si sentono in colpa. Invece devono poter strappare alla loro vita anche qualche ora per loro. Se c'è qualcuno con cui chiacchierare, di cui fidarsi, capace di dedicarsi al prossimo senza pietismo, ma per puro spirito di servizio. Bussiamo alle porte delle signore patronesse, dei signori che governano il giro di interessi che ruota intorno anche agli enti di assistenza e di soccorso. Ovviamente per spirito di servizio intendo gratuitamente e che sappiano chiaramente che non basta vestirsi di azzurro e girare poer le camere di un ospedale o di una casa di riposo: occorre aspirare, chiacchierare, rifare i letti, pulire la persona, dar da mangiare, trascorrere qualche ora, sapendo cosa fare nel momento del bisogno, intuirlo, capirlo. Si può imparare, ma chi lo ha vissuto ne sa più di altri. Per forza di cose. Non è difficile.

Maurizio Dania - agosto 2011

 

 

21-27 agosto  2011 Aisla al XXXII Meeting di Rimini
Dal 21 al 27 una nutrita delegazione di Aisla Onlus sarà presente alla XXXII edizione del Meeting di Rimini (Via Flaminia 18 - Rimini) in programma dal 21 al 27 agosto e dedicato quest’anno al tema “L’esistenza diventa una immensa certezza”.
Per la prima volta Aisla, ormai diversi anni chiamata a testimoniare la propria attività di tutela, assistenza e cura dei malati di Sla e delle loro famiglie, parteciperà al Meeting insieme a Fondazione Italiana di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (AriSLA), Centro Clinico Nemo e Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), oggi alleate per combattere le malattie neuromuscolari e offrire supporto a 360 gradi ai pazienti colpiti da queste patologie secondo il principio della sussidiarietà.
Sarà possibile incontrare rappresentanti istituzionali e volontari di tutte queste quattro realtà presso il padiglione 5 stand 15, nell’area adiacente agli spazi espositivi.
Per quel che concerne in particolare Aisla, il presidente Mario Melazzini parteciperà ad un incontro lunedì 22 agosto alle ore 19 sul tema “Anno europeo del volontariato: opportunità e sfide per il volontariato” portando la sua testimonianza così come Cristina De Luca (presidente del Comitato di Gestione dei fondi speciali per il volontariato del Lazio), Marco Granelli (Assessore alla Sicurezza e Coesione Sociale, Polizia Locale, Protezione Civile, Volontariato del Comune di Milano e presidente di CSVnet) e Carlo Vimercati, presidente Consulta Nazionale dei Comitati di Gestione. Introdurrà e modererà i lavori Monica Poletto, presidente Compagnia delle Opere-Opere Sociali.
Saranno inoltre presenti per rappresentare Aisla Onlus al Meeting anche il segretario e consigliere nazionale Gabriella Manera Cattani (dal 21 al 25 agosto) e le referenti delle sezioni territoriali di Rimini, Bergamo, Palermo, Area Vasta Tirrenica e Pistoia, rispettivamente Silvia Bartolini, Anna Di Landro, Bice e Roberta di Piazza, America Carnicelli e Daniela Morandi che si avvicenderanno allo stand: “Quello che presentiamo in questa sede è un vero e proprio network – ha dichiarato Mario Melazzini, Presidente di AISLA e di AriSLA - Tutte le esperienze, anche in campo internazionale e non solo per le malattie neuromuscolari, portano verso questa direzione: mettere sotto una cabina di regia i segmenti di cui si compone il mondo che ruota intorno alla patologia. Una cabina di regia non unica, ma condivisa tra i vari attori di riferimento di quella che diventa una vera e propria filiera che sostiene i malati partendo dalla ricerca, alle cure, al sostegno quotidiano ai pazienti e alle famiglie”.

Maurizio Dania - agosto 2011
 

 

 

Cos'è la SLA? Lo spiega Maurizio

Credo che molti si siano chiesti e abbiano cercato la definizione della malattia detta sindrome di Ehler-Danlos. Non ho fatto altro che un copia incolla.

La sindrome di Ehlers-Danlos
(a cura dell'AISED - Associazione Italiana per la Sindrome di Ehlers-Danlos)
La cosiddetta “sindrome di Ehlers-Danlos” (EDS) sottintende in realtà una definizione generale con la quale si raggruppano alcune rare malattie ereditarie del tessuto connettivo, con una serie di tratti caratteristici comuni
Articolazioni lasse e instabili, pelle estensibile e delicata, ecchimosi per traumi molto lievi, lenta guarigione delle ferite con formazione di cicatrici anomale: questi sono i principali tratti caratteristici comuni di alcune rare malattie ereditarie del tessuto connettivo, raggruppate nella cosiddetta “sindrome di Ehlers-Danlos” (EDS).
Il nome deriva da due medici che, separatamente, agli inizi del Novecento descrissero tali patologie. Nel corso degli anni, poi, sotto la dizione di sindrome di Ehlers-Danlos si è arrivati a comprendere ben dieci forme diverse, alcune descritte addirittura in una sola famiglia o in un numero limitatissimo di casi.
Per altro una sottoclassificazione così estesa non facilitava né la diagnosi né la prognosi, cosicché nel 1998 un gruppo di clinici e di genetisti ha affrontato una revisione radicale della classificazione, fornendo criteri diagnostici più agili che tenessero conto anche dei dati molecolari emersi negli anni più recenti.
I tipi di EDS sono stati quindi ridotti a sei, ciascuno dei quali rappresenta una malattia geneticamente distinta, dovuta a un ben preciso difetto molecolare.

La prevalenza stimata è di 1 caso su 5-10.000 nati, senza distinzione di sesso o gruppo etnico; tutti i tipi, tranne quelli cifoscoliotico e con dermatosparassi (cute fragile e che si strappa facilmente), sono a trasmissione ereditaria dominante (ovvero derivante da un’alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento di una coppia di cromosomi) e come già detto, le manifestazioni maggiori sono a carico di pelle, articolazioni, tendini.

Il tipo più diffuso è il classico, con articolazioni ipermobili e instabili e tessuti abnormemente elastici e fragili che causano difficile cicatrizzazione, ecchimosi, ernie, prolassi e, occasionalmente, periodontite.
L’eccessiva mobilità articolare può determinare ipotonia muscolare e dolori articolari diffusi e progressivi, tanto che nell’età adulta la difficoltà nel muoversi e il dolore diventano forse il problema maggiore che il paziente EDS deve affrontare. In almeno la metà dei casi studiati, il difetto genetico è nel collagene V, componente minore di pelle e tendini.

Simile al precedente è il tipo ipermobile in cui, come suggerito dal nome, i sintomi prevalenti riguardano l’ipermobilità articolare e, a differenza che nel tipo classico, la fragilità tissutale è meno significativa e il difetto molecolare è tuttora sconosciuto.
Anche in questa forma l’ipotonia muscolare e le difficoltà motorie e il dolore che ne derivano rappresentano il problema maggiore per i pazienti.

Il tipo più grave di EDS è quello vascolare, in cui il coinvolgimento delle articolazioni è minimo e limitato alle piccole articolazioni (mani e piedi), ma nel quale è prevalente la fragilità tissutale: la pelle è sottile e trasparente, i grandi vasi sanguigni e le pareti degli organi cavi (utero e intestino) sono fragilissime e possono andare incontro a rotture spontanee. Casi di questo genere, tra i trenta e i quarant’anni, a carico di un’arteria, sono la più comune causa di morte in questi pazienti. Il difetto genetico è nel collagene III, componente della pelle e delle pareti vasali.

I tipi cifoscoliotico, con artroclasia (rottura di un’articolazione) e con dermatosparassi sono molto più rari e i problemi articolari e cutanei sono dovuti a difetti nella corretta maturazione del collagene I, componente maggiore, oltre che dell’osso, di pelle e tendini.

L’estrema variabilità clinica e la rarità della malattia rendono difficile una diagnosi corretta e spesso il paziente peregrina da uno specialista all’altro senza arrivare a una soluzione.
Lo studio dei collageni prodotti dalle cellule ottenute da una biopsia cutanea può in qualche caso essere d’aiuto, soprattutto se si sospetta una forma di tipo vascolare che riduce l’aspettativa di vita del paziente.
L’EDS è dovuta a difetti in proteine strutturali presenti in molti tessuti e quindi gli interventi terapeutici possono, allo stato attuale, essere solo sintomatici, come ad esempio il trattamento delle lussazioni, la fisioterapia, la terapia del dolore.

Ad occuparsi in Italia delle sindromi di Ehlers-Danlos vi è l'Associazione Italiana per la sindrome di Ehlers-Danlos (AISED) che offre materiale informativo sulla patologia ai pazienti e alle loro famiglie, ai medici di base e ad operatori sanitari e riabilitativi che abbiano a che fare con la malattia.
La sede è presso il Centro per lo Studio delle Malattie Connettivali del Dipartimento di Biochimica dell’Università di Pavia, dove si effettuano gli screening dei collageni prodotti dai fibroblasti cutanei.
L’EDS è compresa nell’elenco delle malattie rare stilato dal Ministero della Salute e l’AISED fa parte della Consulta per le Malattie Rare voluta dal Ministero stesso.

Il recapito dell'AISED è:
c/o Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli Regina Elena
Via San Barnaba, 8, 20122 Milano, tel. 393 9283010 (lunedì-venerdì, 9-13),

E-mail: associazioneaised@libero.it

 

 

 

 

 

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Piazza Scala - agosto 2011